Dr. Gregorio Fariña1, Dra. Camila Spagnuolo1, Dra. Magalí Barchuk1,2, Dra. Valeria Zago1,2, Dr. Juan Patricio Nogueira3,4, Dra. Gabriela Berg1,2026-08-252026-08-252026-08-25http://repositorio.uia.ac.cr/handle/123456789/5127El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad genética rara caracterizada por hipertrigliceridemia grave como consecuencia de un déficit en el catabolismo de los quilomicrones. Aunque el estudio genético constituye una herramienta para su diagnóstico, en aproximadamente el 30 % de los casos no se identifican variantes genéticas causales, lo que dificulta establecer un diagnóstico concluyente. Esta revisión analiza el papel de la medición de la actividad de la lipoproteína lipasa (LPL) como herramienta diagnóstica cuando las manifestaciones clínicas son compatibles con SQF, pero los resultados genéticos no son concluyentes. Se describen las muestras biológicas y los métodos utilizados para determinar la actividad de la LPL, así como la variabilidad metodológica existente entre laboratorios en cuanto a sustratos, procedimientos de activación e inhibición, técnicas de cuantificación y puntos de corte. También se aborda la necesidad de diferenciar el SQF del síndrome de quilomicronemia multifactorial (SQM) y de establecer valores de corte específicos para cada laboratorio. La medición de la actividad de la LPL puede contribuir al diagnóstico del SQF; sin embargo, su aplicación clínica continúa limitada por la complejidad técnica, la escasa disponibilidad de laboratorios capacitados y la falta de estandarización metodológica. Por ello, se requiere avanzar en la estandarización y validación interlaboratorios para facilitar su incorporación en los procesos diagnósticos de la hipertrigliceridemia grave.esOther